Autisme: trouver un moyen de guérir entre les synapses et des mutations génétiques

Un enfant sur 10 000 est touchée par l’autisme, une maladie encore trop inconnu qui est manifesté (et diagnostics) seulement après la deuxième ou la troisième année de la vie. Les symptômes qui représentent le point de vue clinique de la maladie est basée sur une série de modifications dans la communication sociale, résultant en un comportement stéréotypé, absence de langage, et de l’isolement progressif. En outre, à certains moments, dans la vie quotidienne, l’enfant peut manifester de l’hyperactivité, de l’impulsivité, l’agressivité (même contre lui-même), des difficultés de concentration et de crise colleriche.

Pour obtenir des précisions sur les déclencheurs de l’autisme, de nombreuses études scientifiques: parmi ceux-ci, deux menées par l’Institut de neurosciences de la Conseil national de recherches (Cnr), de Milan (financé avec le soutien du Téléthon et de la Région de Lombardie), respectivement, publiées dans le Journal de Chimie Biologique et Humain de la Génétique Moléculaire. Tous, comme l’a expliqué Carlo Sala, l’un des auteurs des œuvres commencé par deux gènes (par la complexité de noms de IL1RAPL1-Interleukine-1 Récepteur de la Protéine Accessoire Comme 1 et SHANK3-domaine SH3 et des répétitions Ankyrine):

“Beaucoup de maladies du système nerveux central, y compris l’autisme, peut être causée par des modifications fonctionnelles et morphologiques de la charge des épines dendritiques et des synapses dans le circuit cérébral: c’est sur ces que les deux gènes de la loi, se révélant comme un élément fondamental pour le bon fonctionnement des circuits du cerveau et, par conséquent, la base de notre capacité de penser, d’apprendre et de socialiser. Ont été vérifiés aussi comme une cause de l’autisme et le retard mental dans le cas d’une mutation génétique”.

Les études scientifiques publiées ont également précisé les défauts de synapses causée par une mutation de deux gènes en question, allant même au-delà: in vitro, il a été possible, grâce à un médicament expérimental, afin de réparer le dommage causé par l’un des deux (le SHANK3). Nous sommes à proximité d’un remède? Malheureusement non, c’est juste un cours de l’étude qui vaut la peine d’apprendre, vous avez encore besoin de comprendre où, quand, comment et pourquoi les deux gènes ont subi une mutation. C’est sur celui que vous serez en mesure d’agir avec une bonne action thérapeutique. Et que ces gènes ont encore beaucoup de fonctions à découvrir, avant de pouvoir parler d’une action commune pour de nombreuses formes de l’autisme. Conclut le docteur. Hall:

“Des études récentes ont montré une pathogenèse de la génétique dans un nombre croissant d’enfants touchés par des troubles autistiques, mettant en évidence un lien direct entre les manifestations d’autistes et de suppressions (l’absence d’un tronçon de chromosomes), les mutations, et notamment les variations dans les polymorphes, et un nombre croissant de gènes. L’identification précoce de l’autisme serait ouvrir la voie à des traitements thérapeutiques où les processus de développement neuronal sont encore à venir, en partie, modifié”.

En bref, il y a encore un long chemin à parcourir, mais beaucoup de choses ont déjà été abordés, vous ne pensez pas?

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