L’auto-test de grossesse

Les médecins appellent le diagnostic prénatal, sont tous les tests qui peuvent être effectués au cours de la grossesse afin d’évaluer la santé et la croissance du fœtus et de rechercher la présence éventuelle de conditions pathologiques, afin de planifier des interventions thérapeutiques appropriées, si possible, et à informer les parents de la probabilité que leur enfant souffre d’une maladie congénitale. Avec les tests de diagnostic peuvent être identifiées les principales altérations du développement embryonnaire (malformations du squelette ou des organes) et la plupart des maladies qui ont une cause génétique (syndrome de Down et d’autres anomalies chromosomiques, la fibrose kystique, la thalassémie, la drépanocytose, de la dystrophie musculaire de duchenne, l’hémophilie, le syndrome X-fragile).

Certains de ces examens, qui ne comportent aucun danger pour la grossesse et la santé de l’enfant à naître sont maintenant partie de la routine de dépistage; l’autre, plus invasive, et risqué, sont effectués que lorsque la probabilité que le fœtus a une anomalie congénitale est plus élevé que la normale. Par exemple, si dans la famille il y a des altérations génétiques héréditaires, ou si elles appartiennent à des populations qui sont très fréquents dans certaines maladies génétiques (par exemple, maladie de Tay-Sachs chez les juifs ashkenazes ou la thalassémie dans les Pays Méditerranéens). Dans ces cas, des enquêtes peuvent être menées dans les futurs parents avant même la conception, de manière à guider le diagnostic prénatal, à la suite de la plupart des tests.

Conseil génétique preconcezionale peut également être indiquée dans le cas de couples qui ont eu des fausses couches plus tard. Le test de dépistage utiliser la détection de certaines caractéristiques structurelles du fœtus à l’échographie et le dosage avec le nombre de marqueurs présents dans le sang maternel. L’échographie peut être effectuée dans les différentes périodes de la grossesse à des fins différentes. Dans des conditions normales, est effectué à trois reprises: dans Le trimestre (entre la 10e et la 13e semaine), dans Le (entre la 18e et la 22e semaine) et III (entre la 32e et 34e semaine).

Le premier trimestre de grossesse, l’échographie est utilisée pour vérifier:

  • la vitalité de l’embryon;
  • le exacte de l’âge gestationnel;
  • le nombre de fœtus en cas de grossesse gémellaire;
  • les malformations fœtales qui se produisent au début;
  • lorsque la position du fœtus permet la mesure de la clarté nucale.

La clarté nucale correspond à l’épaisseur de la région postérieure du cou du fœtus entre la peau et la colonne vertébrale. Fournit un début d’indice (jamais une certitude) d’une anomalie chromosomique. L’échographie du deuxième trimestre de la grossesse est le plus fiable pour diagnostiquer la présence de plusieurs (mais pas tous) des malformations congénitales, parce que dans cette période, il est généralement effectué, en vue de la naissance, pour vérifier la croissance du fœtus et de sa position dans l’utérus, vérifier l’état du placenta, d’évaluer la quantité de liquide amniotique.

Les marqueurs sont détectables dans le sang maternel sont la gonadotrophine chorionique humaine (hCG), le plasma de la protéine associée à la grossesse (PAPP-A), l’alpha-foetoprotéine (AFP), l’estriol n’est pas conjugué (uE3), inhibine A. des Altérations dans le sang les niveaux de ces substances peuvent indiquer la présence de certaines anomalies congénitales et des anomalies génétiques. Ces examens sont généralement adaptés les uns aux autres dans des combinaisons variables selon la période de gestation. La combinaison plus recommandé, de sécurité et d’efficacité, est le soi-disant test dans le deuxième trimestre.

Une autre combinaison, qui est réservée pour le premier trimestre, est le test combiné, qui comprend la mesure de NT et le dosage de l’hCG et de PAPP-A. Enfin, les combinaisons de s’exécuter dans le deuxième trimestre sont: le double test, qui comprend l’hCG et de la PAPP-A; le triple test, que le dosage de la ci-dessus s’ajoute à clelNE3,- le quadruple test, qui associe également avec le dosage de l’inhibine A. Aucun des tests dessus peuvent, toutefois, de fournir un diagnostic précis et définitif, surtout à l’égard des maladies d’origine génétique. Par conséquent, si l’un d’entre eux donne un résultat positif, le diagnostic doit être confirmé par d’autres tests.

Lorsque la probabilité que le fœtus est atteint d’une malformation ou d’une maladie génétique est élevée ou lorsqu’un test de dépistage, il est soupçonné, que vous devez planifier les examens qui nécessitent l’exécution de procédures plus invasives: l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales.

L’amniocentèse consiste à attirer de 20 à 30 millilitres du liquide contenu dans la cavité dans laquelle réside le fœtus (liquide amniotique) par l’introduction d’une aiguille dans l’abdomen de la mère, sous la direction de l’échographie pour éviter la perforation du placenta ou du cordon ombilical. Sur le fluide et la greffe de cellules contenues dans celui-ci (qui détacher spontanément à partir de la peau de la petite) peuvent être effectuées des enquêtes de différents types: ils peuvent être mélangés à des substances qui aident à diagnostiquer des anomalies du développement spécifiques (telles que celles du système nerveux central) et maladies congénitales du métabolisme, peuvent être identifiées, les anomalies chromosomiques les plus courantes (comme le syndrome de Down ou trisomie 18), et, à travers l’analyse de l’ADN, les principales maladies héréditaires.

Le prélèvement des villosités choriales (CVS) est une petite biopsie du placenta, les villosités choriales sont de la partie, fait (toujours de pair avec une échographie de contrôle) ou transabdominale, par le biais de l’insertion d’une aiguille dans la paroi de l’abdomen, la poitrine, ou par transcervicale introduction d’un cathéter dans l’utérus par le vagin. Vous pouvez obtenir à peu près le même type d’informations fournies par l’amniocentèse, mais est plus approprié lorsque vous avez besoin de l’analyse génétique en profondeur. L’autre différence fondamentale entre les deux tests est leur emplacement temporel au cours de la grossesse: l’amniocentèse peut être effectuée en toute sécurité et avec moins d’inconvénients seulement le deuxième trimestre, entre la 15e et la 18e semaine, quand il a formé une quantité de liquide anniotico suffisant; le CVS est indiqué dans le premier trimestre de la grossesse, entre la 10ème et la 12ème semaine.

Ces deux procédures impliquent certains risques, bien que ces dernières années, le pourcentage de complications a été considérablement réduits grâce à l’amélioration des techniques: la probabilité d’occurrence d’un avortement spontané augmente d’environ 1% de l’amniocentèse et de 1 à 2% avec CVS. Le risque d’induire des malformations chez le fœtus est lié à la performance de ces examens dans le temps trop tôt, c’est, dans le premier trimestre de l’amniocentèse, et avant la 10e semaine par le CVS. Dans la plupart des cas, les effets secondaires les plus fréquents sont une modeste des saignements vaginaux ou de la perte de petites quantités de liquide amniotique, ce qui généralement cesser spontanément en quelques jours.

Pour lire l’article complet http://www.consumercare.bayer.it/ebbsc/export/sites/cc_it_internet/it/Sapere_and_Salute/articoli/Febbraio_2010/08_Prevenzione.pdf

Laisser un commentaire

Votre adresse de messagerie ne sera pas publiée. Les champs obligatoires sont indiqués avec *